Patologie
Informazioni complete su sintomi, diagnosi e trattamenti delle malattie autoimmuni, croniche e rare.
La Mal de Débarquement Syndrome (MdDS) è una sindrome neurologica vestibolare rara e ancora poco conosciuta, caratterizzata dalla persistente percezione di movimento in assenza di un reale movimento esterno. Il termine francese "Mal de Débarquement" significa letteralmente "malessere da sbarco" e descrive una condizione in cui la persona continua a sentirsi come se fosse su una barca, su onde o su una superficie instabile anche dopo essere scesa da una nave, da un aereo, da un treno, da un'automobile o dopo un'altra esposizione prolungata a movimento passivo. La MdDS non è una semplice cinetosi, non è "mal di mare" comune e non è un disturbo psicologico. È considerata una sindrome del sistema nervoso centrale che coinvolge l'integrazione tra sistema vestibolare, sistema visivo, percezione del movimento, equilibrio e reti cerebrali deputate all'orientamento spaziale. Le sensazioni più tipiche riferite dai pazienti sono: • rocking: sensazione di dondolio • swaying: sensazione di oscillazione laterale • bobbing: sensazione di movimento verticale, come se il corpo salisse e scendesse sulle onde Un elemento molto caratteristico è che i sintomi spesso migliorano temporaneamente durante una nuova esposizione a movimento passivo (es. in automobile). Quando il movimento termina, la sensazione di oscillazione tende a ripresentarsi.
L'Epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata dalla predisposizione a crisi epilettiche ricorrenti non provocate, causata da alterazioni dell'attività elettrica cerebrale. Comprende oltre 40 sindromi epilettiche diverse.
La Malattia di Menière è una patologia dell'orecchio interno caratterizzata da episodi ricorrenti di vertigine rotatoria intensa, ipoacusia fluttuante, acufeni (ronzii) e senso di ovattamento auricolare, causata da idrope endolinfatica.
La Sindrome Metabolica è un cluster di fattori di rischio metabolici (obesità addominale, ipertrigliceridemia, basso HDL, ipertensione, iperglicemia) che aumenta significativamente il rischio di diabete tipo 2 e malattie cardiovascolari.
Il Diabete Mellito Tipo 2 è una malattia metabolica cronica caratterizzata da iperglicemia progressiva causata dall'insulino-resistenza e dall'insufficiente secrezione insulinica da parte delle cellule beta pancreatiche, con complicanze micro e macrovascolari.
La Sindrome di Marfan è una malattia del connettivo causata da mutazioni nel gene FBN1 (fibrillina-1), che colpisce principalmente il sistema cardiovascolare (aorta), scheletrico e oculare.
La Tiroidite di Riedel (o Tiroidite Fibrosa Invasiva) è una forma rara di tiroidite caratterizzata da una sostituzione fibrosa densamente aderente del parenchima tiroideo con invasione delle strutture adiacenti (trachea, esofago, vasi), considerata parte dello spettro delle malattie fibro-infiammatorie IgG4-relate.
L'Insulino-Resistenza è una condizione metabolica in cui le cellule dell'organismo rispondono in modo insufficiente all'insulina, portando a compensatory hyperinsulinemia e, se persistente, a prediabete e diabete tipo 2, con elevato rischio cardiovascolare.
L'Osteogenesi Imperfetta (OI), detta 'malattia delle ossa di cristallo', è un gruppo di malattie genetiche del tessuto connettivo caratterizzate da fragilità ossea estrema, fratture multiple, deformità scheletriche e bassa statura, causate principalmente da mutazioni nei geni del collagene tipo I.
La Stiff Person Syndrome (SPS) è una malattia autoimmune rara del sistema nervoso centrale caratterizzata da rigidità muscolare progressiva e dolorosa del tronco e degli arti, spasmi muscolari involontari intensi scatenati da stimoli esterni e ansia.
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked causata da deficit dell'enzima α-galattosidasi A (gene GLA), con accumulo di globotriaosil-ceramide (Gb3) in vasi sanguigni, reni, cuore e sistema nervoso.
La BPCO è una malattia respiratoria cronica progressiva caratterizzata da ostruzione irreversibile del flusso aereo, infiammazione cronica delle vie aeree e distruzione del parenchima polmonare (enfisema), principalmente causata dal fumo di tabacco.
La Miosite a Corpi Inclusi (Inclusion Body Myositis, IBM) è la miopatia acquisita più comune dopo i 50 anni, caratterizzata da debolezza muscolare lentamente progressiva e selettiva dei muscoli flessori delle dita e quadricipite, resistente alle terapie immunosoppressive.
La Neuromielite Ottica Spectrum Disorder (NMOSD) è una malattia autoimmune rara del sistema nervoso centrale che colpisce principalmente il nervo ottico e il midollo spinale, causando episodi di infiammazione grave con rischio di cecità e paralisi.
Le Immunodeficienze Primitive (IDP) sono un gruppo eterogeneo di oltre 400 malattie genetiche rare in cui uno o più componenti del sistema immunitario sono assenti o non funzionano correttamente, predisponendo a infezioni ricorrenti e gravi.
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica caratterizzata dalla formazione di granulomi (piccoli aggregati di cellule immunitarie) in vari organi, più comunemente polmoni e linfonodi, ma anche pelle, occhi, cuore e sistema nervoso.
Il DADA2 è una malattia autoinfiammatoria/autoimmune monogenica rara causata da mutazioni bialleliche nel gene ADA2, caratterizzata da vasculopatia infiammatoria sistemica, stroke ischemici ricorrenti in età pediatrica, livedo reticularis e citopenie.
La MOGAD è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla presenza di anticorpi contro la Glicoproteina Mielinica degli Oligodendrociti (MOG), causando demielinizzazione che colpisce nervi ottici, midollo spinale ed encefalo.
L'EGPA (ex sindrome di Churg-Strauss) è una vasculite sistemica rara caratterizzata da asma grave, eosinofilia elevata e granulomi necrotizzanti che colpiscono vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni in multipli organi.
La COPA Syndrome è una malattia autoinfiammatoria rara causata da mutazioni eterozigoti nel gene COPA, con interessamento polmonare (ILD, emorragia alveolare), artrite e nefrite, con signature interferonica attivata.
L'APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy), anche nota come APS-1 (Autoimmune Polyglandular Syndrome type 1), è una malattia monogenica rara causata da mutazioni nel gene AIRE, caratterizzata dalla triade classica: ipoparatiroidismo, insufficienza surrenalica e candidiasi mucocutanea cronica.
L'ALPS è una malattia rara del sistema immunitario causata da difetti genetici nell'apoptosi linfocitaria (morte cellulare programmata), con conseguente accumulo di linfociti T 'double negative' e manifestazioni autoimmuni ed ematologiche.
Il Deficit Selettivo di IgA è l'immunodeficienza primitiva più comune, caratterizzata da livelli sierici di IgA < 7 mg/dL con normali IgG e IgM. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, ma una minoranza sviluppa infezioni ricorrenti e malattie autoimmuni.
La CVID è la più comune immunodeficienza primitiva sintomatica nell'adulto, caratterizzata da ipogammaglobulinemia grave, scarsa risposta anticorpale ai vaccini e infezioni batteriche ricorrenti, con manifestazioni autoimmuni e infiammatorie frequenti.
La SAVI (STING-Associated Vasculopathy with onset in Infancy) è una malattia autoinfiammatoria rara causata da mutazioni gain-of-function nel gene STING1 (TMEM173), con attivazione costitutiva della via STING e grave vasculopatia con interessamento polmonare.
Il Long Covid (o Post-COVID-19) è una condizione caratterizzata dalla persistenza o comparsa di sintomi oltre 12 settimane dall'infezione acuta da SARS-CoV-2, non spiegabili da diagnosi alternative. Coinvolge multiple disfunzioni sistemiche.
La VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) è una malattia autoinfiammatoria acquisita di recente scoperta (2020), causata da mutazioni somatiche nel gene UBA1 nelle cellule ematopoietiche mieloidi, con grave infiammazione sistemica e citopenie.
L'orticaria cronica è una condizione infiammatoria della pelle caratterizzata dalla comparsa ricorrente di pomfi pruriginosi (orticaria) e/o angioedema per più di 6 settimane consecutive. Si manifesta a causa di una reazione immuno-mediata che porta alla degranulazione dei mastociti e al rilascio di mediatori infiammatori.
La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), ufficialmente rinominata nel maggio 2026 'Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome' (PMOS — Sindrome ovarica metabolica poliendocrina), è una delle condizioni endocrine più comuni nelle persone con ovaie in età riproduttiva, che colpisce circa 1 su 8. Non è una patologia puramente ginecologica: coinvolge il sistema ormonale, il metabolismo, il sistema cardiovascolare e altri organi.
La Sindrome dell'Intestino Irritabile (IBS) è un disturbo funzionale cronico del tratto gastrointestinale caratterizzato da dolore addominale ricorrente associato ad alterazioni dell'alvo (diarrea, stipsi o entrambe), senza cause organiche identificabili.
L'amiloidosi è un gruppo di malattie rare causate dall'accumulo anomalo di proteine chiamate amiloide in organi e tessuti, compromettendone progressivamente la funzione. Può colpire cuore, reni, fegato, nervi e altri organi.
L'adenomiosi è una condizione ginecologica in cui il tessuto dell'endometrio cresce all'interno del muscolo uterino (miometrio), causando un utero ingrossato, mestruazioni abbondanti e dolore pelvico cronico. Spesso associata all'endometriosi.
La vulvodinia è una condizione cronica caratterizzata da dolore vulvare persistente — bruciore, puntura, irritazione — senza una causa infettiva o dermatologica identificabile. Ha un forte impatto sulla qualità della vita, sulla sessualità e sulla salute mentale.
L'Alopecia Areata è una malattia autoimmune che causa la perdita dei capelli in chiazze rotondeggianti, spesso senza cicatrici. Il sistema immunitario attacca i follicoli piliferi. Può colpire qualsiasi area del corpo con peli e in alcuni casi portare alla perdita totale di capelli (alopecia totalis) o di tutti i peli corporei (alopecia universalis).
La Sindrome di Miller Fisher è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré caratterizzata dalla triade classica: oftalmoplegia, atassia e areflessia. È una neuropatia periferica autoimmune ad esordio acuto, spesso successiva a un'infezione.
La Neuropatia delle Piccole Fibre (NPF) è una patologia che colpisce selettivamente le piccole fibre nervose non mielinizzate (fibre C) e sottilmente mielinizzate (fibre Aδ), responsabili della trasmissione del dolore, della temperatura e della funzione autonomica. Causa dolore neuropatico cronico intenso.
Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da disfunzioni dei mitocondri, gli organelli responsabili della produzione di energia cellulare. Colpiscono preferenzialmente tessuti ad alto fabbisogno energetico come muscoli, cervello e cuore.
La Colite Ulcerosa (CU) è una malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD) che causa infiammazione e ulcerazioni della mucosa del colon e del retto. A differenza del Morbo di Crohn, colpisce esclusivamente il colon in modo continuo a partire dal retto, interessando solo gli strati superficiali della parete intestinale (mucosa e sottomucosa).
La Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) è una malattia cronica, sistemica e spesso invalidante, caratterizzata da una fatigue profonda e non migliorata dal riposo, associata a peggioramento dei sintomi dopo sforzi fisici o cognitivi (Post-Exertional Malaise, PEM). Non è una patologia psicosomatica: le evidenze scientifiche documentano anomalie neurologiche, immunitarie e metaboliche obiettive.
La disautonomia è un termine che raggruppa un insieme di condizioni caratterizzate dalla disfunzione del sistema nervoso autonomo (SNA), che regola le funzioni involontarie del corpo: frequenza cardiaca, pressione arteriosa, digestione, sudorazione, temperatura corporea, minzione. Non è una singola malattia ma uno spettro di condizioni con meccanismi e manifestazioni variabili.
La celiachia è una malattia autoimmune sistemica scatenata dall'ingestione di glutine (proteina presente in grano, orzo, segale e contaminazione dell'avena) in individui geneticamente predisposti. Il glutine provoca una risposta immunitaria che danneggia la mucosa del piccolo intestino (atrofia dei villi), compromettendo l'assorbimento dei nutrienti. È la più comune malattia autoimmune nella popolazione italiana.
Il Diabete Mellito Tipo 1 (DM1) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario distrugge selettivamente le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. La mancanza di insulina rende impossibile l'utilizzo del glucosio da parte delle cellule, con conseguente iperglicemia cronica. È una condizione a vita che richiede terapia insulinica continua.
La Sindrome da Attivazione Mastocitaria (MCAS) è una condizione in cui i mastociti si attivano in modo anomalo e eccessivo, rilasciando mediatori chimici (istamina, triptasi, prostaglandine) che causano sintomi multisistemici. A differenza della mastocitosi sistemica (dove i mastociti sono aumentati di numero), nella MCAS il numero di mastociti è normale ma la loro funzione è disregolata.
La Sindrome da Tachicardia Posturale Ortostatica (POTS) è una forma di disautonomia caratterizzata da un aumento anomalo della frequenza cardiaca (≥30 bpm negli adulti, ≥40 bpm nei bambini) entro 10 minuti dall'assunzione della posizione eretta, in assenza di ipotensione ortostatica significativa. È una condizione debilitante che colpisce soprattutto giovani donne in età fertile.
La Sindrome di Yao (Yao Syndrome, precedentemente nota come NOD2-associated autoinflammatory disease – NOD2-AID) è una malattia autoinfiammatoria sistemica rara, descritta per la prima volta dal Dr. Qingping Yao nel 2011. È causata da varianti specifiche del gene NOD2 (Nucleotide-binding Oligomerization Domain 2) e si manifesta con episodi ricorrenti di febbre, dermatite, poliartrite/artralgia, tumefazione delle gambe, sintomi gastrointestinali e sicca-like (secchezza oculare e orale). A differenza della malattia di Crohn, in cui le varianti NOD2 perdono funzione, nella Sindrome di Yao si ipotizza un'alterazione funzionale del recettore che porta a una disregolazione del pathway infiammatorio dell'inflammasoma e di NF-κB.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara, autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2) che codifica l'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). L'assenza o la ridotta attività di questo enzima impedisce la conversione dell'aminoacido fenilalanina (Phe) in tirosina, determinando un accumulo tossico di fenilalanina nel sangue e nei tessuti, in particolare nel cervello. In Italia colpisce circa 1 bambino ogni 2.500-3.000 nati vivi ed è identificata grazie allo screening neonatale obbligatorio.
L'endometriosi è una malattia cronica infiammatoria in cui tessuto simile all'endometrio (il rivestimento interno dell'utero) cresce al di fuori della cavità uterina, più comunemente sulle ovaie, sulle tube di Falloppio, sul peritoneo pelvico e su altri organi addominali. Questo tessuto risponde agli ormoni del ciclo mestruale, causando infiammazione, dolore e formazione di aderenze. Colpisce circa il 10% delle donne in età riproduttiva a livello mondiale, con una prevalenza stimata del 40-50% nelle donne con dolore pelvico cronico o infertilità.
La sindrome PAPA è una rara malattia autoinfiammatoria caratterizzata dalla triade di artrite piogenica sterile, pioderma gangrenoso e acne cistica severa. È causata da mutazioni del gene PSTPIP1 ed è ereditata con modalità autosomica dominante.
La Granulomatosi con Poliangite (GPA, ex Wegener) è una vasculite sistemica necrotizzante ANCA-associata che colpisce principalmente le vie aeree superiori e inferiori e i reni. Caratterizzata da infiammazione granulomatosa e necrosi dei vasi di piccolo e medio calibro.
La Sindrome di Blau è una rara malattia autoinfiammatoria monogenica caratterizzata dalla triade di artrite granulomatosa, uveite e rash cutaneo. È causata da mutazioni del gene NOD2/CARD15 ed è ereditata con modalità autosomica dominante.
L'arterite di Takayasu è una vasculite granulomatosa che colpisce le grandi arterie, principalmente l'aorta e i suoi rami principali. Colpisce prevalentemente giovani donne (80-90% dei casi) sotto i 40 anni. Causa stenosi, occlusione o aneurismi dei vasi coinvolti. È più comune in Asia ma si riscontra in tutto il mondo.
La PFAPA è la sindrome autoinfiammatoria periodica più comune nell'infanzia. Si caratterizza per episodi ricorrenti e regolari di febbre alta (>39°C) che durano 3-6 giorni, accompagnati da faringite, afte orali e linfoadenopatia cervicale. Gli episodi si ripetono ogni 3-8 settimane con notevole regolarità. La causa esatta è sconosciuta ma non è genetica.
La malattia di Still dell'adulto è una rara patologia autoinfiammatoria sistemica caratterizzata dalla triade classica: febbre quotidiana elevata, artrite e rash cutaneo evanescente color salmone. È la forma adulta dell'artrite idiopatica giovanile sistemica. Si manifesta tipicamente tra i 16 e i 35 anni. L'eziologia è sconosciuta ma coinvolge una disregolazione del sistema immunitario innato.
Le CAPS sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie causate da mutazioni nel gene NLRP3 (criopirina). Include tre condizioni di gravità crescente: FCAS (Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo), MWS (Sindrome di Muckle-Wells) e NOMID/CINCA (Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale). Tutte sono caratterizzate da infiammazione cronica con episodi scatenati dal freddo.
La MKD, precedentemente nota come sindrome da iper-IgD (HIDS), è una malattia autoinfiammatoria rara causata da mutazioni nel gene MVK. Si manifesta tipicamente nell'infanzia con episodi ricorrenti di febbre alta accompagnati da sintomi gastrointestinali, linfoadenopatia e rash cutaneo. Gli attacchi durano solitamente 3-7 giorni e possono essere scatenati da vaccinazioni, stress o infezioni.
La TRAPS è una malattia autoinfiammatoria monogenica rara causata da mutazioni nel gene TNFRSF1A. Si caratterizza per episodi ricorrenti di febbre prolungata (durata superiore a una settimana), dolori muscolari migranti, rash cutaneo, dolore addominale e infiammazione oculare. A differenza di altre sindromi autoinfiammatorie, gli attacchi di TRAPS tendono ad essere più lunghi.
La Polimiosite e la Dermatomiosite sono malattie autoimmuni rare caratterizzate da infiammazione cronica dei muscoli (miosite). La Dermatomiosite presenta anche manifestazioni cutanee caratteristiche. Il sistema immunitario attacca le fibre muscolari causando debolezza muscolare progressiva, principalmente a carico dei muscoli prossimali (spalle, bacino, cosce). La Dermatomiosite si distingue per eruzioni cutanee tipiche sul viso, palpebre, nocche e altre aree. Possono essere associate a neoplasie, soprattutto negli adulti.
L'Artrite Idiopatica Giovanile (AIG) è la forma più comune di artrite cronica nei bambini e adolescenti sotto i 16 anni. È una malattia autoimmune caratterizzata da infiammazione persistente delle articolazioni che può causare dolore, gonfiore, rigidità e limitazione del movimento. Esistono diversi sottotipi di AIG con caratteristiche cliniche diverse, tra cui oligoarticolare, poliarticolare e sistemica. Se non trattata adeguatamente, può causare danni articolari permanenti e compromettere la crescita.
Il Morbo di Basedow (o malattia di Graves) è una patologia autoimmune che colpisce la tiroide, causando ipertiroidismo. Il sistema immunitario produce anticorpi che stimolano eccessivamente la ghiandola tiroidea, portando a una produzione eccessiva di ormoni tiroidei. È la causa più comune di ipertiroidismo e può manifestarsi con sintomi caratteristici come esoftalmo (occhi sporgenti), gozzo e accelerazione del metabolismo.
La Piastrinopenia Autoimmune (ITP - Trombocitopenia Immune Primaria) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione prematura delle piastrine da parte del sistema immunitario. Gli anticorpi si legano alle piastrine marcandole per la distruzione da parte della milza. Questo porta a una riduzione del numero di piastrine circolanti, con conseguente aumentato rischio di sanguinamento. Può manifestarsi in forma acuta (più comune nei bambini) o cronica (più frequente negli adulti).
La fibromialgia è una sindrome di dolore cronico diffuso caratterizzata da amplificazione centrale del dolore (central sensitization) e disfunzione dei sistemi di modulazione nocicettiva. Si tratta di un disturbo neurobiologico reale con alterazioni misurabili nel sistema nervoso centrale, non una condizione psicosomatica. Caratterizzata da dolore muscoloscheletrico diffuso persistente (>3 mesi), affaticamento severo, disturbi del sonno e disfunzioni cognitive (fibro-fog). Colpisce il 2-8% della popolazione, prevalentemente donne (rapporto 9:1) tra i 30-50 anni. Recenti studi hanno identificato alterazioni neurochimiche, neuropatie delle piccole fibre, disfunzioni del sistema nervoso autonomo e anomalie nella connettività cerebrale.
L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate da estrema fragilità della pelle e delle mucose, che causa la formazione di bolle e lesioni anche per traumi minimi. È causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine strutturali che tengono insieme gli strati della pelle. Esistono quattro tipi principali: EB simplex, EB giunzionale, EB distrofica e sindrome di Kindler. La severità varia da forme lievi a forme invalidanti potenzialmente letali.
La tiroidite di Hashimoto è la causa più comune di ipotiroidismo nei paesi sviluppati. È una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea, causando un'infiammazione cronica che gradualmente distrugge il tessuto tiroideo. Gli anticorpi anti-tireoperossidasi (anti-TPO) e anti-tireoglobulina sono caratteristicamente presenti. La malattia è più comune nelle donne e può essere associata ad altre malattie autoimmuni come celiachia, diabete tipo 1 e artrite reumatoide.
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo causati da difetti nella struttura o nella produzione del collagene. Esistono 13 sottotipi, il più comune è l'EDS ipermobile. La malattia colpisce principalmente pelle, articolazioni e pareti dei vasi sanguigni. Il collagene difettoso rende i tessuti più elastici e fragili del normale, causando una vasta gamma di sintomi che variano da lievi a potenzialmente letali.
Le vasculiti sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dall'infiammazione dei vasi sanguigni (arterie, vene e capillari). L'infiammazione può causare ispessimento, indebolimento, restringimento o cicatrizzazione delle pareti vasali, compromettendo il flusso sanguigno agli organi. Esistono diverse forme di vasculite, classificate in base alle dimensioni dei vasi coinvolti: grandi vasi (arterite di Takayasu, arterite a cellule giganti), medi vasi (poliarterite nodosa, malattia di Kawasaki) e piccoli vasi (granulomatosi con poliangioite, poliangioite microscopica, vasculite da IgA).
La miastenia gravis è una malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante che peggiora con l'attività e migliora con il riposo. Gli anticorpi attaccano i recettori dell'acetilcolina o proteine associate sulla membrana muscolare post-sinaptica, interferendo con la trasmissione neuromuscolare. I muscoli più colpiti sono quelli oculari, facciali, della deglutizione e respiratori. Il 10-15% dei pazienti ha un timoma associato.
La sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una malattia autoimmune acuta del sistema nervoso periferico in cui il sistema immunitario attacca la guaina mielinica dei nervi periferici. Spesso si manifesta dopo un'infezione (Campylobacter jejuni, virus influenzali, Zika, COVID-19). La malattia causa una rapida debolezza muscolare ascendente che può progredire fino alla paralisi completa, inclusi i muscoli respiratori. La maggior parte dei pazienti recupera, ma il 20-30% presenta debolezza residua.
La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica della pelle caratterizzata da un'accelerata proliferazione delle cellule cutanee. Il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane della pelle, causando un rapido ricambio cellulare. Si manifesta con placche rosse ricoperte da squame argentee, più comunemente su gomiti, ginocchia, cuoio capelluto e zona lombare. Esistono diverse forme: psoriasi a placche, guttata, inversa, pustolosa ed eritrodermica. Circa il 30% dei pazienti sviluppa artrite psoriasica.
La spondilite anchilosante (SA) è una malattia infiammatoria cronica appartenente al gruppo delle spondiloartriti, che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache, causando dolore, rigidità progressiva e potenziale fusione delle vertebre (anchilosi). Il processo infiammatorio può interessare anche articolazioni periferiche, entesi (punti di inserzione di tendini e legamenti sull'osso), occhi (uveite), intestino e cuore. Colpisce prevalentemente uomini giovani (rapporto 3:1), con esordio tipico prima dei 45 anni, spesso tra i 20-30 anni. Forte associazione genetica con HLA-B27 (90% dei pazienti).
Le miositi sono un gruppo eterogeneo di malattie infiammatorie autoimmuni idiopatiche dei muscoli caratterizzate da debolezza muscolare progressiva simmetrica, principalmente dei muscoli prossimali (cingoli scapolare e pelvico). I sottotipi principali includono: polimiosite (PM), dermatomiosite (DM - con manifestazioni cutanee caratteristiche), miosite da corpi inclusi (IBM - più comune dopo i 50 anni, resistente a terapia), miosite necrotizzante immunomediata, sindrome antisintetasi (associata ad anticorpi anti-aminoacil-tRNA sintetasi, con miosite, interstiziopatia polmonare, artrite, fenomeno di Raynaud, mani da meccanico). Possono essere isolate o sovrapposte ad altre connettiviti. Rischio aumentato di neoplasie (specialmente DM >40 anni).
La malattia di Behçet è una vasculite sistemica cronica caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni di vario calibro (arterie e vene), che causa ulcere ricorrenti orali e genitali, lesioni oculari, cutanee e potenziale coinvolgimento di sistema nervoso, articolazioni e apparato gastrointestinale. È più frequente lungo l'antica Via della Seta (Turchia, Medio Oriente, Giappone), ma si osserva in tutto il mondo. Colpisce prevalentemente giovani adulti (20-40 anni), più severa negli uomini. Forte associazione genetica con HLA-B51. Il decorso è caratterizzato da riacutizzazioni e remissioni imprevedibili.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS o sindrome di Hughes) è una malattia autoimmune sistemica caratterizzata dalla presenza persistente di anticorpi antifosfolipidi (aPL) associati a manifestazioni cliniche trombotiche (venose e/o arteriose) e/o complicanze ostetriche ricorrenti. Può essere primaria (isolata) o secondaria (associata ad altre malattie autoimmuni, specialmente lupus). È una delle cause più comuni di trombofilia acquisita e di aborti ricorrenti. Colpisce più frequentemente donne in età fertile. La forma catastrofica (CAPS) è rara ma molto grave, con trombosi multiple di piccoli vasi in giorni o settimane.
Condizione caratterizzata da sintomi di malattia autoimmune del tessuto connettivo senza soddisfare criteri completi per una diagnosi specifica.
Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD) che può colpire qualsiasi segmento del tratto gastrointestinale dalla bocca all'ano, ma più comunemente l'ileo terminale e il colon. L'infiammazione è transmurale (coinvolge tutto lo spessore della parete intestinale) e segmentaria (aree malate alternate ad aree sane - aspetto a 'salto'), può portare a complicanze come stenosi, fistole e ascessi. Esordio tipico tra 15-35 anni, seconda incidenza tra 50-70 anni. Fattori di rischio: predisposizione genetica, fumo (peggiora la malattia), fattori ambientali e alterazioni del microbioma intestinale.
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune sistemica cronica caratterizzata dall'infiltrazione linfocitaria e dalla distruzione delle ghiandole esocrine, principalmente salivari e lacrimali, causando secchezza oculare (xeroftalmia) e orale (xerostomia). Può essere primaria (isolata) o secondaria (associata ad altre malattie autoimmuni come artrite reumatoide o lupus). Colpisce prevalentemente donne (rapporto 9:1) con esordio tipico tra i 40-60 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Oltre alla secchezza, può coinvolgere altri organi: articolazioni, polmoni, reni, sistema nervoso, vasi sanguigni. Aumenta il rischio di linfoma non-Hodgkin.
Sindrome che combina caratteristiche di lupus, sclerodermia e polimiosite, con presenza di anticorpi anti-U1-RNP.
L'artrite reumatoide (AR) è una malattia infiammatoria cronica sistemica autoimmune che colpisce principalmente le articolazioni, causando un'infiammazione della membrana sinoviale. Il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti articolari, provocando dolore, gonfiore e rigidità progressiva. Se non trattata, può causare erosione ossea e deformità articolari permanenti. Oltre alle articolazioni, l'AR può coinvolgere altri organi come polmoni, cuore, occhi e vasi sanguigni. Colpisce circa l'1% della popolazione mondiale, con una prevalenza 2-3 volte maggiore nelle donne. L'esordio tipico è tra i 30 e i 50 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.
La febbre mediterranea familiare (FMF o polisierosite parossistica familiare) è la più comune malattia autoinfiammatoria monogenica ereditaria, causata da mutazioni del gene MEFV (localizzato sul cromosoma 16) che codifica per la pirina, proteina coinvolta nella regolazione dell'infiammazione. Trasmissione autosomica recessiva (raramente dominante). Particolarmente frequente in popolazioni del bacino mediterraneo (ebrei sefarditi, arabi, turchi, armeni). Caratterizzata da episodi ricorrenti autolimitanti di febbre alta e infiammazione delle membrane sierose (peritoneo, pleura, sinoviale). Esordio tipicamente nell'infanzia o adolescenza. La complicanza più temibile è l'amiloidosi AA (deposito di proteina amiloide negli organi, specialmente reni) se non trattata.
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica del sistema nervoso centrale in cui il sistema immunitario attacca la guaina mielinica che riveste le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Questo processo, chiamato demielinizzazione, interferisce con la trasmissione degli impulsi nervosi, causando una vasta gamma di sintomi neurologici. Esistono diverse forme: SM recidivante-remittente (più comune, con episodi acuti seguiti da periodi di remissione), SM secondariamente progressiva, SM primariamente progressiva e SM progressiva recidivante. La malattia colpisce circa 2.8 milioni di persone nel mondo, con maggiore prevalenza nelle donne (rapporto 3:1) e tipico esordio tra i 20 e i 40 anni. La causa esatta è sconosciuta, ma si ritiene che fattori genetici e ambientali (carenza di vitamina D, infezione da virus di Epstein-Barr, fumo) giochino un ruolo importante.
La fibrosi cistica (FC o mucoviscidosi) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per una proteina che regola il trasporto di cloro attraverso le membrane cellulari. Il difetto causa produzione di muco denso e viscoso che ostruisce principalmente polmoni e pancreas, ma può coinvolgere fegato, intestino e apparato riproduttivo. È la malattia genetica letale più comune nella popolazione caucasica (1:2500-3000 nati vivi). Grazie ai progressi terapeutici, l'aspettativa di vita è notevolmente aumentata (mediana >40 anni nei paesi sviluppati), ma rimane una patologia grave e invalidante.
La sclerodermia (o sclerosi sistemica) è una malattia autoimmune cronica del tessuto connettivo caratterizzata da tre elementi fondamentali: fibrosi (ispessimento e indurimento della pelle e organi interni), vasculopatia (danno ai piccoli vasi sanguigni) e autoimmunità. Si distinguono due forme principali: sclerodermia limitata (precedentemente CREST syndrome) con coinvolgimento cutaneo limitato e progressione più lenta, e sclerodermia diffusa con coinvolgimento cutaneo esteso e maggior rischio di complicanze d'organo. Colpisce più frequentemente le donne (rapporto 4:1) con esordio tipico tra i 30-50 anni.
L'artrite psoriasica è una artropatia infiammatoria cronica associata alla psoriasi cutanea, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. Si caratterizza per l'infiammazione delle articolazioni, entesi (inserzioni tendinee), colonna vertebrale e presenza di lesioni cutanee psoriasiche. Nel 70% dei casi la psoriasi cutanea precede l'artrite, ma nel 15% l'artrite compare prima delle lesioni cutanee. Esistono diverse forme cliniche: oligoarticolare asimmetrica (più comune), poliarticolare simil-reumatoide, spondiloartrite, forma distale (interfalangee distali), artrite mutilante (rara ma severa). Colpisce uomini e donne in egual misura, con esordio tipico tra i 30-50 anni.
Malattia autoimmune sistemica che può colpire pelle, articolazioni, reni, cuore, polmoni e sistema nervoso.